Στρατηγικές και κατευθυντήριες οδηγίες για
τη διάγνωση και θεραπεία του συνδρόμου Tourette παρέχονται σε ένα κλινικό άρθρο που
ανακοινώθηκε στο τεύχος του New England Journal of Medicine στις 9 Δεκεμβρίου 2010.
"Το σύνδρομο Tourette τώρα προβάλλεται ως διαταραχή νευροψυχικού φάσματος στην
οποία τα tics σχετίζονται συνήθως με συμπτώματα
ιδεοληπτικά−ψυχαναγκαστικά που δεν πληρούν πάντοτε τα πλήρη διαγνωστικά
κριτήρια για ιδεοληπτική−ψυχαναγκαστική
διαταραχή (OCD) και με διαταραχές προσοχής που δεν πληρούν πάντοτε τα
πλήρη κριτήρια για διαταραχή
ελλειμματικής προσοχής/ υπερκινητικότητας (Attention-Deficit Hyperactivity Disorder - ADHD)," γράφει ο Roger Kurlan, MD, από το Πρόγραμμα Κινητικών Διαταραχών, του
Ινστιτούτου Νευροεπιστημών Atlantic, του Νοσοκομείου Overlook, Summit, New Jersey. "Ο
συνδυασμός των tics, OCD και ADHD συχνά ονομάζεται «τριάδα συνδρόμου Tourette». Μελέτες
υπέδειξαν μια οικογενειακή συσσώρευση και κληρονομική σχέση μεταξύ αυτών των
τριών καταστάσεων».
Το σύνδρομο Tourette μπορεί να διαγνωσθεί όταν τα κινητικά και φωνητικά tics παρίστανται για τουλάχιστον 1 έτος. Τα περισσότερα παιδιά διαγιγνώσκονται
κλινικά, χωρίς την ανάγκη νευροαπεικόνισης ή άλλης εργαστηριακής εξέτασης.
Επειδή συχνά συμβαίνει καταστολή των tics στα γραφεία των ιατρών, η καλύτερη στιγμή
για να αναζητήσετε τα tics είναι όταν ο ασθενής εισέρχεται ή εξέρχεται
από το εξεταστήριο. Συνυπάρχουσες ψυχιατρικές καταστάσεις μπορούν να εκτιμηθούν
με κλινικές βαθμολογικές κλίμακες όπως η κλίμακα ιδεοψυχαναγκασμού Yale-Brown, οι βαθμολογικές κλίμακες Conners Γονέα ή Δασκάλου για ADHD και η κλίμακα καταθλιπτικής κατάστασης του παιδιού (Child Depression Inventory, CDI).
Όταν τα tics είναι ήπια και δεν καθιστούν αιτία αναπηρίας, η
ενημέρωση σχετικά με την κατάσταση και η υποστηρικτική συμβουλευτική για την
ενίσχυση της αυτοπεποίθησης και αυτοεκτίμησης συνήθως αρκούν. Όταν τα tics καθιστούν αιτία αναπηρίας επειδή προκαλούν κοινωνική
αμηχανία ή αυτο-τραυματισμό, ενδείκνυται θεραπεία καταστολής των tics. Οι θεραπευτικές επιλογές περιλαμβάνουν μια μορφή
γνωστικής συμπεριφοριστικής θεραπείας (ονομαζόμενης αντιμετώπιση αντιστροφής-συνήθειας) ή φαρμακοθεραπεία.
Το μόνο φάρμακα που είναι εγκεκριμένα από
τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) (αντίστοιχος του ΕΟΦ στην Ελλάδα) για το σύνδρομο Tourette είναι οι κλασικοί νευροληπτικοί αντιψυχωσικοί παράγοντες
Αλοπεριδόλη (Haloperidol) και πιμοζίδη (Pimozide), που μπλοκάρουν τους D2 ντοπαμινικούς υποδοχείς. Η ρισπεριδόνη (Risperidone), ένας νεότερος άτυπος αντιψυχωσικός παράγοντος,
εμφανίζεται να καταστέλλει τα tics με ένα μέγεθος οφέλους παρόμοιο εκείνου των
κλασικών νευροληπτικών, βάσει τυχαιοποιημένων ελεγχόμενων δοκιμών.
Όλοι οι αντιψυχωσικοί παράγοντες
συσχετίζονται με καταστολή, κατάθλιψη, αυξημένη όρεξη και παρκινσονισμό. Τα
άτυπα αντιψυχωσικά έχουν λιγότερες κινητικές επιπλοκές αλλά συχνά προκαλούν
σημαντική αύξηση βάρους και έλλειψη ανοχής γλυκόζης. Λόγω αυτών των δυσμενών
επιδράσεων, χρησιμοποιούνται συχνά πρώτα άλλα φάρμακα, όπως τα α2-αδρενεργικά
κλονιδίνη (clonidine) και γουανφακίνη (guanfacine), που μπορεί επίσης να είναι αποτελεσματικά για τη
διαταραχή ελλειμματικής προσοχής/ υπερκινητικότητας.
Άλλες πιθανές προσεγγίσεις περιλαμβάνουν
συνδυασμό φαρμακοθεραπείας, αλλαντική τοξίνη ή εν τω βάθει εγκεφαλική διέγερση.
Συνιστάται η κατάλληλη αντιμετώπιση συνυπαρχουσών καταστάσεων.
"Η Ομάδα Παραμέτρων Πρακτικής του συνδρόμου Tourette έχει δημοσιεύσει συστάσεις για την αξιολόγηση, διάγνωση
και θεραπεία του συνδρόμου Tourette και συναφών ψυχιατρικών καταστάσεων," γράφει ο Dr. Kurlan. "Για τη θεραπεία του συνδρόμου Tourette, οι συστάσεις είναι ότι η γουανφακίνη (guanfacine ή η κλονιδίνη (clonidine) θεωρούνται ως πρώτης γραμμής φάρμακα για
μέσης βαρύτητας ή για πιο σοβαρά tics, ότι η αλλαντική τοξίνη μπορεί να θεωρηθεί
κατάλληλη για ασθενείς με ένα μόνο παρεμβαλλόμενο tic, και ότι πιο ισχυρά φάρμακα όπως η ρισπεριδόνη (Risperidone), η πιμοζίδη (Pimozide) ή η φλουφαιναζίνη (fluphenazine) μπορεί να θεωρηθούν κατάλληλα για tics με ανεπαρκή απάντηση στους άλφα-αγωνιστές. Μια αναφορά
από την υποεπιτροπή αξιολόγησης θεραπειών και τεχνολογίας (Therapeutics and Technology Assessment Subcommittee) της Αμερικανικής Ακαδημίας Νευρολογίας, η
οποία επικεντρώθηκε στις νευρολογικές χρήσεις της θεραπείας με αλλαντική
τοξίνη, συμπέρανε ότι είναι η ενδεδειγμένη αντιμετώπιση για τα tics σε ασθενείς που πάσχουν από το σύνδρομο Tourette."
Επιμέλεια-μετάφραση: Μαγδαληνή Τσίντου, Ιατρικό Τμήμα
Πανεπιστημίου Θεσσαλίας, 7ο Τεύχος HelMedica, 25/01/2011
