Το Σύνδρομο Williams (Γουίλιαμς):
Μια γενετική αναπτυξιακή διαταραχή



Το Σύνδρομο Γουίλιαμς (Williams Syndrome – WS) είναι μια σπάνια γενετική αναπτυξιακή διαταραχή. Ως ένα από τα σπάνια σύνδρομα που συνδέονται με την αναπηρία, το σύνδρομο Williams ανακαλύφθηκε το 1961 και έχει συνδεθεί άμεσα με την καρδιοπάθεια, την καθυστέρηση της ανάπτυξης και τις μαθησιακές δυσκολίες.
Οφείλεται σε διαγραφή μέρους του χρωμοσώματος 7, και ειδικότερα της περιοχής 7q11.23, που περιλαμβάνει το γονίδιο ELN, υπεύθυνο για την δημιουργία της πρωτεΐνης «ελαστίνη». Η πρωτεΐνη αυτή με την σειρά της είναι υπεύθυνη για την δύναμη και την ελαστικότητα των τοιχωμάτων των αιμοφόρων αγγείων. Το σύνδρομο αυτό δεν κληρονομείται από προγόνους και θεωρείται σποραδική διαταραχή ακριβώς γιατί παρουσιάζεται τυχαία και απροσδόκητα.

 Στο Ηνωμένο Βασίλειο υπολογίζεται ότι 1 στα 20.000 παιδιά γεννιέται με σύνδρομο Williams. Πολλοί το χαρακτηρίζουν ως “το αντίθετο του αυτισμού” ή  σύνδρομο των ξωτικών (elfin syndrome) εξαιτίας της δυσμορφίας του προσώπου που παρουσιάζουν τα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο, γεγονός που τα κάνει να μοιάζουν με ξωτικά (μικρή μύτη που κοιτάζει προς τα επάνω, τα μάτια σε απόσταση μεταξύ τους, πλατιά στοματική κοιλότητα,  το άνω χείλος έχει μήκος μεγαλύτερο από το φυσιολογικό, τα χείλη είναι σαρκώδη και το πηγούνι μικρό, περίεργα και σε απόσταση μεταξύ τους δόντια).

Κατά την γέννηση, συχνά τα βρέφη που φέρουν το σύνδρομο συμβαίνει να είναι ελλιποβαρή καθώς επίσης είναι πιθανό να αντιμετωπίζουν δυσκολίες στην πρόσληψη τροφής αλλά και βάρους.
Σταδιακά και με την πάροδο των χρόνων, εμφανίζεται μια καθυστέρηση στην ανάπτυξη η οποία συνήθως γίνεται αισθητή πριν το παιδί συμπληρώσει το 3ο έτος της ηλικίας του. Ιδιαίτερο χαρακτηριστικό αποτελεί το σχετικά χαμηλό ΙQ (με εύρος από 40 έως 90 έναντι του φυσιολογικού 100), όπως επίσης και τα προβλήματα με το συγχρονισμό και την ισορροπία ως απόρροια του συνδρόμου.
Τα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο είναι εξαιρετικά κοινωνικά και φιλικά, όμως εκδηλώνουν συχνά κρίσεις άγχους λόγω ανεπαίσθητων ερεθισμάτων, όπως το πέταγμα μιας μέλισσας και δυσκολεύονται σε απλές καθημερινές δραστηριότητες, όπως το να υπολογίζουν τα χρήματα.

Επίσης, επιζητούν συνεχώς την προσοχή και την επιβεβαίωση από τους γύρω τους, σε σημείο που μπορεί να προσποιηθούν μια επείγουσα κατάσταση και να καλέσουν τις Αρχές.

Όσον αφορά τη γλωσσική και λεκτική τους ικανότητα, τα παιδιά με σύνδρομο Williams μιλούν υπερβολικά σε διάρκεια χρόνου, σε απόλυτη συνέπεια με την έντονη ενεργητικότητά τους. Παράλληλα, τόσο τα παιδιά όσο και οι ενήλικες με το σύνδρομο Williams είναι πολύ ευαίσθητοι και υπερβολικά ευγενικοί. Ειδικά τα παιδιά έχουν την τάση να μην φοβούνται τους ξένους και δείχνουν ενδιαφέρον στην επαφή με ενηλίκους, συχνά μάλιστα περισσότερο απ” ότι για τους συνομηλίκους τους με τους οποίους ενδεχομένως να δυσκολεύονται να διατηρήσουν κοινωνικές σχέσεις.

Ένα από τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα του συνδρόμου Williams είναι η υπερευαισθησία σε θορύβους και ήχους υψηλής έντασης, εφόσον το σύνδρομο συνοδεύεται από πολύ ευαίσθητη αίσθηση της ακοής. Επιπρόσθετα, οι περισσότεροι πάσχοντες από το σύνδρομο αυτό έχουν κάποιου τύπου πρόβλημα με την λειτουργία της καρδιάς ή τα αιμοφόρα αγγεία. Συνήθως πρόκειται για στένωση κάποιου μέρους της αορτής η των πνευμονικών αρτηριών που προκαλεί συριγμό καρδιάς, γεγονός που αποτελεί έναν από τους πρώτους καθοριστικούς παράγοντες για την διάγνωση του συνδρόμου Williams. Σε κάποιες περιπτώσεις η στένωση είναι μικρού βαθμού και απαιτεί απλά παρακολούθηση, ενώ άλλοτε είναι τέτοιου βαθμού ώστε απαιτεί χειρουργική επέμβαση. Η αρτηριακή πίεση χρειάζεται συστηματική παρακολούθηση, ειδικά καθώς είναι πιθανό να έχει αυξητική πορεία με την πάροδο του χρόνου και την στένωση των αιμοφόρων αγγείων, καθώς επίσης και τα επίπεδα καλσίου στο αίμα, εφόσον συχνά αυξάνουν με αποτέλεσμα έντονα προβλήματα εφίδρωσης.

Ένα άλλο χαρακτηριστικό του συνδρόμου είναι η αγάπη για τη μουσική και η έντονη επιθυμία για προσφορά βοήθειας και υποστήριξης στο συνάνθρωπο.
Τα άτομα με Σύνδρομο Γουίλιαμς διαθέτουν εξαιρετικές κοινωνικές δεξιότητες, καθώς τους αρέσει να γνωρίζουν συνεχώς καινούρια άτομα και να κάνουν νέους φίλους. Ωστόσο, η υπερβολική εμπιστοσύνη που δείχνουν ακόμη και σε αγνώστους μπορεί να αποδειχθεί επικίνδυνη.

Οι άνθρωποι οι οποίοι φέρουν το σύνδρομο Williams μπορούν να ζήσουν ολοκληρωμένες και υγιείς ζωές, αρκεί να τύχουν ενός υποστηρικτικού και κατανοητικού οικογενειακού πλαισίου και μιας πρέπουσας αντιμετώπισης από το ευρύτερο κοινωνικό σύνολο αλλά και από τους επαγγελματίες υγείας και ψυχικής υγείας που θα τους αναλάβουν.
Η καθυστέρηση της διάγνωσης μπορεί να πυροδοτήσει το άγχος, καθώς το άτομο αισθάνεται απομονωμένο. Μερικές εξετάσεις για διάγνωση του συνδρόμου μπορεί να είναι το τεστ ευρέσεως των απόντων γονιδίων από το χρωμόσωμα, το FISH test. Ακόμη υπερηχογράφημα νεφρού και υπερηχοκαρδιογράφημα.
Θεραπεία για το σύνδρομο Williams δεν υπάρχει. Αυτά που μπορούν να γίνουν είναι η αποφυγή λήψης ασβεστίου και βιταμίνης D. Ακόμη μπορεί να γίνει φυσικοθεραπεία για την χαλαρότητα των αρθρώσεων. Να εφαρμοστεί λογοθεραπεία για τις διαταραχές του λόγου που εμφανίζουν και εργοθεραπεία για της διαταραχές κινήσεων. Τέλος καλό είναι να συμβουλευτεί κάποιος έναν γενεσιολόγο ειδικό στο σύνδρομο Williams.
Συνιστάται στα ζευγάρια που επιθυμούν να τεκνοποιήσουν, να κάνουν προγεννητικό τεστ.

Πηγή: http://www.onmed.gr/ Χάρης Καραουλάνης MA
          http://www.mylefkada.gr/ Σοφία Μεσσήνη
            http://www.4yourfamily.gr/ Γεωργία Σπύρου




Αναδημοσίευση ή άλλη χρήση των άρθρων της ιστοσελίδας είναι θεμιτή, μόνο αν συνοδεύεται από τα πλήρη στοιχεία των συγγραφέων και του διαδικτυακού τόπου.

ΔΙΕΥΚΡΙΝΙΣΕΙΣ: 1) Τα γραφόμενα στην ιστοσελίδα αυτή προορίζονται για ενημερωτική χρήση. Δεν αποτελούν συστάσεις εξατομικευμένης θεραπείας ή/και διάγνωσης και δεν μπορούν να υποκαταστήσουν την επιστημονική συμβουλή του Ειδικού Επαγγελματία για κάποιο συγκεκριμένο περιστατικό. 2) Σε κάθε άρθρο αναγράφονται τα στοιχεία των συγγραφέων του και στο τέλος της ανάρτησης η πηγή προέλευσης, όταν πρόκειται για αναδημοσίευση από άλλο ιστότοπο. 3) Αναδημοσιεύσεις από άλλες ιστοσελίδες και κείμενα άλλων συγγραφέων, δεν απηχούν κατ' ανάγκη τις θέσεις μας.


ΑΞΙΖΕΙ ΝΑ ΔΕΙΤΕ ΤΑ ΠΑΡΑΚΑΤΩ VIDEO:



ΥΠΟΥΡΓΕΙΟ ΠΑΙΔΕΙΑΣ, ΕΡΕΥΝΑΣ & ΘΡΗΣΚΕΥΜΑΤΩΝ - Ειδήσεις

Εκπαιδευτική Επικαιρότητα

ΥΠΟΥΡΓΕΙΟ ΠΑΙΔΕΙΑΣ, ΕΡΕΥΝΑΣ & ΘΡΗΣΚΕΥΜΑΤΩΝ - Δημοφιλή Θέματα